分子诊断技术是指以生物遗传物质DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。
分子诊断技术的基本原理是检测生物遗传物质DNA或RNA的结构是否发生了变化、变化了多少以及其对应的表达功能是否异常，以确定受检者有没有基因水平的异常变化如如突变等，以此对疾病进行预防、预测、诊断、治疗和预后。目前由于大环境的影响，分子诊断技术是IVD领域发展十分快速的细分领域，随着越来越多的人关注疾病预防，分子诊断技术在人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、早期筛查等领域的应用日渐广泛、深入。
随着基因组学、蛋白组学、代谢组学等新兴学科的发展，分子诊断的内涵已经从DNA/RNA拷贝、突变等检测，拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测。同时，分子诊断技术也越来越多用于药物浓度检测等等。
目前，我们常说的分子诊断技术主要有几种，PCR技术、分子杂交、基因测序、核酸质谱、生物芯片5大类，但应用最多的还数PCR技术。
作为本次新冠疫情中使用的PCR技术是体外DNA扩增技术的一种，更是一种典型的分子诊断技术的应用。其至今已经超过了30多年的历史，在1993年获得诺贝尔化学奖。这种技术实现了核酸片段的体外扩增，可将极微量的目标DNA特异地扩增上百万倍，从而提高对DNA分子的分析和检测，使得对于基因水平的诊断有大幅的提升。因为PCR有着很高的灵敏度以及特异性，而且简便快速，目前已经成为临床基因扩增实验室接受程度最高的技术。
常规PCR技术是一种用于扩增特定DNA片段的技术，基本原理是在反应室中模拟细胞内的DNA复制，即人为地在体外创造核酸半保留复制条件，使目的DNA在细胞外完成扩增的过程。通过PCR技术进行分子诊断的流程如下：核酸提取——核酸扩增——核酸检测。但是这个过程对于温度的要求十分严格，需要采用极其精密的仪器设备来满足此条件。
