数字PCR技术及其在临床检验中的研究进展

检验医学与临床2023年9月第20卷第18期

DOI:10.3969/j.issn.1672-9455.2023.18.024

周小匀，周琰综述，郭玮审校

复旦大学附属中山医院检验科，上海200032

摘要：数字聚合酶链反应（dPCR）技术是一种新的分子诊断技术，相比实时荧光定量PCR（qPCR），它有着更高的精度、灵敏度和特异度。dPCR目前在生物医学领域已经获得了广泛的应用，如病原体与考贝数变异检测、miRNA与单细胞基因表达分析、下一代测序和染色体异常检测等。该文立足于临床检验应用，概述了dPCR技术的原理与分类，并将其与qPCR和下一代高通量测序（NGS）技术进行了比较分析，介绍了dPCR在临床检测中的技术发展及最新成果，探讨了其在临床实际应用中面临的挑战和发展前景。