高龄产妇持续增加、出生缺陷发生率等数据，都在“催促”着我国产前诊断技术的进步，相关上市公司也在加足马力研发对应的检测产品。
3月22日，贝瑞基因（000710.SZ）发布公告表示，全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法，以下简称CNV-seq试剂盒）获得国家药监局批准上市。
相较于其他检测方法，CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点，而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国第一批上市的该类产品，在CNV-seq的临床价值日益凸显背景下，有望获得更广的市场空间。
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市
公开资料显示，贝瑞基因CNV-seq试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本，用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体，以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23区域的缺失情况，同时检测染色体非整倍体及多个CNV异常情况。
产前诊断来看，该环节攸关胎儿去留，在医生们眼中属于高危高风险场景，因此产前诊断技术的准确性、可靠性、报告的时效性以及临床应用的成熟度等都尤为重要。
而贝瑞基因自主研发并取得发明专利的PCR-free建库技术，无需扩增，是CNV-seq精准检测的技术保证，且公司CNV-seq检测是基于自主可控的高通量测序平台，具有检测精准、范围全面、服务专业等优势，经过在临床领域的多年探索与经验积累，已实现实验室本地化自主开展。
同时，公司配套创新开发了CNV-seq智能化解读系统——CNVisi®，提升了CNV-seq注释解读准确性及可靠性。CNVisi®原发性拷贝数变异智能化解读系统基于ACMG最新指南，内置20+权威数据库及百万中国人CNV内部大数据，提升CNV-seq注释解读准确性及可靠性。同时，可节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。
截止目前，CNV-seq检测服务已合作产前诊断机构超300家、累积产前诊断样本量超50万份，40+家权威机构实现全流程自主开展。这也一定程度上说明了CNV-seq的市场空间。
此外，贝瑞基因用于检测染色体拷贝数变异（CNV-seq）的测序文库构建方法和试剂盒，获得欧洲专利局颁发的专利证书（专利种类：发明专利；专利号：EP3642400），并与阿吉兰兄弟医疗公司在沙特共同成立合资公司。换言之，国内市场发力之外，贝瑞基因CNV-seq系列产品正在加速出海中。
CNV-seq：一线产前诊断技术
早在5年前，CNV-seq检测技术的重要性就已形成专家共识。2019年，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发布，明确指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。
此后几年，中华医学遗传学杂志更是多次提及CNV-seq在产前遗传学检测中以及流产物CNV检测中的应用，指明该检测技术的重要性。
权威医学为何一再强调CNV-seq检测技术的重要性？关键还在于我国新生儿缺陷的痛点以及该技术的比较优势。
据了解，染色体畸变是导致新生儿出生缺陷的核心要素，该要素约占遗传学病因的80%。而中国每年活产婴儿染色体异常比例达0.3%，且目前尚无有效治疗手段，只能通过产前筛查、产前诊断、产前遗传咨询等，避免染色体异常患儿出生。
纵观市场面上已有的产前筛查及产前诊断技术，虽各有优势，但也难免缺点。其中，染色体核型技术虽长期被认为是诊断染色体畸变的金标准，但具有检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等缺点。
因此，染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片（CMA）技术所替代，后者分辨率更高，能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片（CMA）技术成本高、通量低且所使用的芯片探针覆盖范围有限，可能导致部分pCNVs无法被检出。
CNV-seq由此进入更多人视野中。CNV-seq测技术是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术，较传统的染色体畸变检测技术，可精准、全面、高效、经济地获得染色体拷贝数检测结果，可为临床提供高效的产前诊断解决方案。
