在精准医疗浪潮席卷全球之际，基因检测正悄然改变着肺癌防治格局，人们愈发认识到基因突变状态在肺癌早期筛查、精准治疗乃至预后评估中的核心作用。11月17日是国际肺癌日，让我们一同探讨：为什么肺癌患者都需要基因检测？谁最应该接受检测？检测哪些关键基因？如何选择最佳标本进行检测？
Q1
为什么肺癌患者要做基因检测？
作为全球致死率居首、发病率第二的恶性肿瘤，肺癌的发生与“驱动基因”的突变密切相关。特定的基因变异激发了肺部或支气管上皮细胞的本质转变，促使其蜕变至失控增生，最终演变成恶性肿瘤。因此，肺癌的根本原因在于基因突变的累积，这些突变导致了细胞的异常增殖和恶性转化。
基因检测的重要性在于，它能够精准识别突变的基因，找出引发肿瘤生长的“元凶”。临床可以筛选出与变异相匹的靶向药物，直击病变要害，遏制肿瘤发展，提高患者的生存时间和生存质量。
因此，对肺癌患者来说，基因检测十分必要，通过基因检测确定自身肿瘤的“靶标”，才有可能实现真正意义上的个体化医疗。
Q2
哪些患者应优先考虑基因检测？
肺癌主要分为：小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）。前者仅占总病例约15%，极少适用靶向药物，故基因检测在此类患者中应用较少。而非小细胞肺癌，包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌和肉瘤样癌等。其中肺腺癌在肺癌中的占比最高，约占40%-50%。
聚焦于NSCLC群体，无论是处于早中期需接受术后辅助治疗的患者，还是晚期确诊的病例，国内外权威指南一致推荐进行基因检测。
Q3
需要检测哪些基因？
针对含腺癌成分的NSCLC
含腺癌成分的NSCLC，无论其临床特征（如吸烟史、性别、种族或其他等），应常规行EGFR、ALK重排、ROS1重排、BRAF V600突变、RET重排、MET14外显子跳跃突变、NTRK1/2/3重排的分子生物学检测（1类推荐证据），ⅠB~Ⅲ期术后患者手术病理标本需常规行EGFR突变检测（1类推荐证据）。
NSCLC推荐必检基因
NSCLC推荐检测必检基因为EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK（1类推荐证据），扩展基因为包括MET扩增或过表达、HER-2等（2A类推荐证据）。
耐药后的基因再检测
对于EGFR-TKI耐药患者，建议二次活组织检查进行继发耐药基因检测：
EGFR T790M检测，对于无法获取组织的患者，可用ctDNA行EGFR T790M检测（2A类推荐证据）。当ctDNA阴性时，仍应建议患者行组织检测以明确EGFR T790M突变状态。
MET扩增检测（2B类推荐证据）。
Q4
基因检测用什么标本？做几次？
肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织为标本，确保信息最直观且丰富。但遇到取样困难时，液体活检成为替代方案，利用血液、胸腔积液或脑脊液捕捉游离的肿瘤DNA，同样可实现检测目的。
从临床送检的角度，在有组织条件的情况下，遵循组织优先原则，因其被视为金标准，可靠性无可替代。除酸处理的标本外，甲醛固定、石蜡包埋标本、细胞块和细胞涂片均适用于分子检测。
原发肿瘤和转移病灶均适于靶向驱动基因检测。基因突变是动态变化的过程，肿瘤内部的基因状态会受到多种因素影响，其中包括靶向药物、免疫治疗及放疗化疗的影响。因此，一次性检测难以捕捉完整的疾病进程。
随着患者病情的不断发展，定期进行基因检测变得至关重要。特别是，当患者经历治疗转折点，如出现抗药性、病情恶化或治疗反应不佳时，重新审视基因全景，有助于发现潜在治疗机会，指导个性化医疗路径调整。
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