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Theromo Fisher Scientific（赛默飞世尔科技公司）是2016年全球领先的科学仪器生产商，提供儿童疾病分子检测从样品到结果的完整产品解决方案。
了解赛默飞的儿童疾病研究和精准基因诊断整体解决方案 
Theromo Fisher Scientific（赛默飞世尔科技公司）是2016年全球领先的科学仪器生产商，旗下拥有一代测序和荧光定量PCR技术的业内顶级品牌applied biosystems、二代测序技术的业内顶级品牌Ion Torrent、基因芯片技术的业内顶级品牌Affymetrix等。
我们能够提供儿童疾病分子检测从样品到结果的完整产品解决方案。
了解赛默飞的儿童疾病研究和精准基因诊断整体解决方案领 取
一、高通量测序技术（二代测序）在儿童疾病相关分子检测中的研究和临床应用
1、技术定位
高通量测序适合用于多基因或多位点相关的疾病的分子诊断，包括已知变异/病因的检测和未知变异/病因的筛查。如复旦大学附属儿童医院基于高通量测序技术已开展了新生常见畸形筛查、糖原累积病、性腺发育不全、生殖障碍、儿童罕见病、苯丙酮尿症、儿童肿瘤等。
2、推荐产品——Ion S5高通量测序系统（2015年最新产品）
3、可开展的临床项目或研究——遗传病、罕见病、血液病、发育和代谢疾病等分子检测
我们提供业内最多、种类最全的遗传病风险检测/研究的高通量测序试剂盒解决方案，涵盖代谢系统、神经系统、免疫系统、血液系统、耳聋/听力损失、智力/发育等相关疾病。
同时，我们也支持自由定制（Ion AmpliSeq Designer）panel，满足不同医院对各种疾病分子检测的个性化需求。
例如：下面是客户定制的涵盖5种常见儿童遗传病的panel信息及其检测结果和报告。
适用人群：新生儿，孕早期胎儿（羊水），有病史或家族史；人群综合携带率约大于10%，人群综合患病率大于1%，综合检出率大于80%。
疾病名称 （发病率） | 检测基因 外显子、突变位点 | 新生儿检测意义 |
地中海贫血 (α型、β型) （1%-16% 不同地区） | HBA1、HBA2、HBB | 症状发生前预防并治疗可有效减少并发症，如发育不良，智力迟钝等，同时检测出αβ复合性地贫可避免错误治疗带来的伤害的 |
血友病 (A型、B型） 1/5000 新生儿 | F8、F9 | 尽早发现并分型，以进行症状前治疗，减少抑制物产生概率，提高疗效减少支出，可使寿命达到正常人水平；对于中型尽早发现可预防关节畸形，轻型患者难以确诊，可能在手术时出现大出血才诊断，这会带来很大的意外危害 |
苯丙酮尿症 1/10000 | PAH | 出生早期时发病前发现并及时治疗可不造成任何伤害，否则在发病后会产生不可逆的智力损伤 |
成人多囊肾 1/200~1/1000 | PKD1、PKD2 | 提前预防并发症，减少痛苦和支出，延长寿命；新生儿携带者的检出可以有效预防其在青年病发前生出致病的孩子，而使疾病代代相传 |
遗传性耳聋 1/1000 | COL11A2，SLC26A4， GJB2, GJB3，GJB6, 12S | 避免药物过敏性耳聋和震荡性耳聋 |
下面为5种遗传病panel检测结果和报告
4、客户开展的项目举例
（1）复旦大学附属儿童医院
客户基于我们的高通量测序在线panel定制工具（（Ion AmpliSeq Designer），定制了多个与儿童遗传病、发育、代谢、肿瘤相关的检测panel。
（注：截图来自客户公开报告PPT）
（2）武汉同济医院
（注：截图来自客户公开报告PPT）
（3）郑州大学第一附属医院
开展的遗传病检测项目包括：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病、杜氏\贝氏肌营养不良、血友病、肝豆状核变性、神经纤维瘤、大疱性表皮松懈症、尼曼匹克血症、范可尼贫血、多发性骨软骨瘤、神经纤维瘤、多囊肾、结节性硬化、X连锁无丙种球蛋白血症、遗传性球形红细胞增多症、白内障、视网膜色素变性等。
除了以上单位外，我们很多其他客户也在开展基于高通量测序技术进行儿童疾病相关的分子检测。例如：上海儿童医学中心、新华医院、上海儿童医院、北京儿研所、江苏省人民医院、苏州儿童医院、武汉市儿童医院等、北京儿童医院。
5、国内客户发表的文章举例
1. A functional variant in APOA5/A4/C3/A1 gene cluster contributes to elevated triglycerides and severity of CAD by interfering with microRNA 3201 binding efficiency
通讯作者：汪道文（武汉同济医院）
发表杂志：J Am Coll Cardiol, 2014, 64: 267-277 影响因子：17.759
内容简介：利用一代测序、二代测序和荧光定量PCR技术研究APOA5/A4/C3/A1基因簇多态性能影响甘油三酸酯（TG）水平及冠状动脉疾病（CAD）的分子机制
2. 文献参见下图介绍（PLOS ONE影响因子3.057）
3. NGS-based 100-gene panel of hypopigmentation identifies mutations in Chinese Hermansky–Pudlak syndrome patients
通讯作者：李巍（北京儿童医院）
发表杂志：Pigment Cell and Melanoma Research. 2016, 29:702-706影响因子：4.163
内容介绍：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是具有色素缺失表现并伴有出血倾向等表型的一类遗传性疾病，与多种溶酶体相关细胞器(LRO)的缺陷有关。目前已确定的HPS亚型有10种，包括HPS1-HPS10基因突变。在中国人群中仅报道过4例HPS-1的病人。在本研究中，我们利用二代测序技术(NGS)，对具有典型眼皮肤白化病表型以及血小板致密颗粒缺失表型的中国HPS病人，选择100个与色素减退有关的基因进行了检测，鉴定出4例HPS-1突变、2例HPS-3突变、1例HPS-5突变和3例HPS-6突变。在这些病人中，1例为纯合突变，其余均为复合杂合突变。在这些基因突变中，有14个突变位点是之前未见报道的(其中，HPS1基因有4个、HPS3基因有3个、HPS5基因有2个、HPS6基因有5个)。本研究结果证明了二代测序在HPS诊断中是非常实用和有效的。而对于HPS亚型的基因型分型，是对各亚型特异性症状的个体化治疗的先决条件。
