最新获批，填补市场空白！华大智造基因测序仪成为国内首批获准RNA预期用途的产品
2021年12月24日，国家药品监督管理局正式发布“医疗器械批准证明文件（变更）待领取信息”。经查询得知，在这次获得变更批准的71项医疗器械中，来自华大智造的基因测序仪位列其中。此前，MGISEQ-200和MGISEQ-2000已于12月15日和12月20日分别获批变更预期用途。至此，这两款产品的预期用途已相继完成变更，成为国内首批获准RNA预期用途的产品。
根据变更文件显示，此次获批的MGISEQ-200和MGISEQ-2000预期用途变更具体信息包括：“该产品采用联合探针锚定聚合测序技术，在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。”
超精准NGS，赛纳生物新一代基因测序仪S100重磅发布！
2022年1月12日，“新一代超精准NGS技术应用研讨会暨赛纳生物S100测序仪发布会”在线上成功举办。赛纳生物S100测序仪是一款精度领先的高通量测序平台，同时具有检测速度快、灵活部署、无需凑样的特点。
赛纳生物CEO陈子天博士介绍，S100测序仪基于赛纳生物的“一步法测序化学、两相流生物芯片、三位编码系统”核心技术设计开发，实现了设备、试剂、芯片、算法全套解决方案专利覆盖。
“一步法测序化学”即Fluorogenic荧光发生测序化学技术，能够同时完成DNA聚合、标记切除、荧光转化，而有机相/水相重复密封体系能精确控制反应开合，提高关键试剂利用率至4倍，三位编码ECC（Error-Correction Code）技术则通过自我纠错机制实现检测准确度几何级提高。此外，BitSeq简并测序可快速获取序列“剪影”，完成比对和计数。
贝瑞基因携手PacBio开发全球首款三代桌面测序仪
2022年1月11日，贝瑞基因与第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences 签署协议，双方将联合开发全球基于第三代测序技术的桌面测序仪，以此更好地契合中国临床需求，加速基因测序仪的国产化进程。
双方此次合作开发的这款桌面测序仪，基于SMRT（Single Molecule Real-Time；单分子实时）测序技术，能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代基因测序技术（NGS）检测范围外的复杂基因突变类型。此外，整套设备摆放面积较普通测序仪大大减少，成本低且操作简便，具有出色的性价比。2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG与Sequel II CNDx测序仪已在贝瑞基因杭州生产基地投入生产，实现了真正意义上的国产化。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“以此次开发三代桌面测序仪为契机，公司将不断打造适合中国人群特点、满足中国临床需求的测序平台。实现技术追赶，完善硬件布局，向上游积极转型，从而更准确地解读生命密码，为健康中国贡献力量。”
齐碳科技即将发布国内首款量产的全自主研发纳米孔基因测序仪
近期，齐碳科技发布了国内首台即将量产的纳米孔基因测序仪QNome-3841，以及配套芯片和试剂，并宣布其位于成都天府国际生物城的生产基地竣工。
QNome-3841的成功发布和量产，意味着国产纳米孔基因测序技术正式踏入市场化进程，齐碳科技也成为国内第一家将纳米孔基因测序技术推向市场的高科技企业。
齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士表示，“QNome-3841是国内首台即将量产的全自主研发纳米孔基因测序仪，搭载专有测序芯片Qcell-384以及配套试剂盒。QNome-3841定位为一款小通量测序仪，8小时可产出1-1.5Gb数据，单次准确率达90%，一致性准确率（50x）达99.9%，读长是四代测序仪天然的优势，齐碳内部已使用此款设备完成了读长大于300Kb的测序实验。首款量产产品因直接测序、实时、小巧便携等特点，特别适合小型实验室、户外及对时效性要求高的应用场景，例如临床应用时，可以做到来一个样本测一个样本，无需凑样，可大大缩短测序时间。此外，QNome-3841为用户提供一站式数据分析平台，两种模式可根据测序场景进行选择。”
