应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，被称为分子诊断。作为预测诊断的主要方法，它既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行感染性疾病、肿瘤的个性化治疗及产前诊断等，其检测材料包括了DNA、RNA和蛋白质。
现在的医学正逐步的进入到诊断医学时代，基因诊断、分子诊断已在世界范围内逐渐兴起。从美国FDA发布的检测审批报告中，几乎涉及到所有临床学科领域。
作为临床检验诊断领域发展的热点，全球分子诊断市场发展速度达10%以上，而中国的分子诊断市场每年的增长速度则达到20%以上，增长速度为全球的2倍。
分子诊断有助突破传统诊疗方法瓶颈
中国医学科学院副院长、协和医科大学副校长詹启敏院士近年来致力于推动产学研用的结合发展，重点包括了抗体疫苗、生物医药等，自国家“十一五”规划开始，他一直负责国家生物医药领域“863”专家组的工作。
詹启敏告诉记者：“去年国家科技大会之后，要求科技和产业，科技和临床应用，科技和社会需求相结合，在这种理念的推动下，分子诊断发展速度非常快。国家层面在制定规划时，也把分子诊断结合疾病的预防，结合疾病的个性化治疗作了重点布局。”
据了解，在我国的科学计划里面，国家自然科学基金也从技术研究方面有一些布局。从国家战略层面看，国务院新列出的七个战略新兴企业，生物医药就是其中一块，在这个产业里面，分子诊断又是非常重要的内容。据介绍，从“十一五”开始，国家自然科学基金有寻找疾病发生发展过程中的一些分子把标研究;国家973重大项目中，结合高发疾病进行的临床研究，为分子诊断提供了创新性的成果。863计划则着重于分子诊断成果的应用到临床的一些技术，把分子诊断结合疾病的预防以及个性化治疗作为很重要的发展内容。此外，还有卫生部的行业基金、国家重大专项等运用性和推广性计划，很多内容都和分子诊断相关的。
为什么分子诊断的发展显得如此重要?因为，从目前传统的医学发展来看，在临床上用的很多传统的诊断治疗的方法遇到了很大瓶颈，而帮助突破这个瓶颈很大的一个技术优势，正是分子诊断。分子诊断对于进行疾病的预警，预测，诊断治疗，包括个性化的用药，都有很大的帮助。
詹启敏院士认为，我们国家在重大疾病防治方面的重点明确提出要端口前移，进行早期诊断和预测，把疾病的风险提早预测出来，这是我国的一个重大战略。这一点一定要用到分子诊断的平台。同时，转化医学、分子诊断对于推动医院的发展，提高创新力和医院的市场竞争力也非常重要。
而他同时指出：“任何一项技术应用到人群的诊断和治疗过程中，需要经过科学的评估，这需要有一个过程。目前我国与发达国家相比，分子诊断才刚刚起步，很多研究成果还往临床应用推广阶段，还需要临床验证” 。
